Nauka jedzenia to koszmar.
Dwa kroki do przodu jeden do tyłu.
Czasem posiłki trwają nawet trzy godziny,
czasem Leo całkowicie odmawia ssania…
2011.02.10

Tego dnia ma miejsce gościnna konsultacja neurologiczna.
Leosia odwiedza dr hab. n. med. W.

Stuka młotkiem w małe kolanko, świeci latarką w zaciśnięte od płaczu oczka
i informuje rodziców, że Leo ma wzmożone napięcie mięśniowe w dolnych kończynach.

Na pytanie, co to w praktyce oznacza, odpowiada mniej więcej tak:
- To dziecko na pewno nie będzie się rozwijało normalnie, ani intelektualnie ani ruchowo, bo na pewno miało rozległe niedotlenienia. Jednak jego rozwój to najmniejszy problem.
W życiu nie widziałam tak bardzo chorego dziecka.
Duchenne_de_Boulogne_3

Duchenne de Boulogne, Demonstration of the mechanics of facial expression

Lekarze z oddziału zaprzeczają - Leo nie miał żadnych niedotlenień...

Znowu schody.
- Leo ma bałagan w buzi – mówi specjalista.
Od urodzenia Leo przyjmował pokarm przez sondę.
Jego odruch ssania jest nieporadny, słaby, nieskuteczny.
Nikt nie wie, czy to wynik długotrwałej intubacji? Sedacji? Braku praktyki?
Czy to powodu choroby – tzw. problemy motoryki przełyku?
Język rusza się bezładnie, chaotycznie, policzki dziurawe, co chwilę się krztusi…
- Istnieje ryzyko, że NIGDY nie będzie jadł normalnie?
- Istnieje – mówi specjalista.

Rozpoczyna się żmudna, wymagająca olbrzymich nakładów cierpliwości i leozaparcia nauka jedzenia.
Sukces nie jest gwarantowany, gdyż dzieci z CCHS często są na żywieniu dojelitowym.
 Albo, jeszcze gorzej, pozajelitowym…
Jakby dziura w szyi to było mało…
Może będzie dziura w brzuchu.

vintage_advertising_6_1

Gdy Leomama z Leobabcią stają w progu Leosali, ich oczom maluje się piękny widok.
Pielęgniarka myje Leo, który jest odłączony od respiratora!
Wszystko wskazuje na to, że będzie, chociaż częściowo, samodzielnie oddychał!!!!

Bez nazwy-1

Nastaje trudny okres powolnego odstawiania leków sedacyjnych.
Leo ma drżenia ciała, stany zawieszenia i braku kontaktu, z ust ciekła mu piana,
poci się, nie kontroluje ruchu gałek ocznych.
Zespół odstawienia.
Jak u narkomana.
Dwukrotnie zostaje poddany transfuzji krwi.

Ktoś rzuca słowo „padaczka”.
Rodzice znoszą koszmar w oczekiwaniu na decydującą próbę
- czy w okresie czuwania Leo będzie w stanie samodzielnie oddychać,
czy grozi mu całkowita zależność od respiratora,
24 godziny na dobę,
siedem dni w tygodniu,
365 dni w roku,
non stop.
Zawsze.

01_hueckel_04

Magda Hueckel, Autoportret zrezygnowany X, 2006-2008

Leo zostaje poddany zabiegowi tracheotomii.
Operacja odbywa się bez komplikacji.
Buzia Leosia zaostaje odsłonięta.

Tylko prawa dziurka od noska jest trochę zdeformowana na skutek intubacji.
2011.01.26

"Padł na Państwa wyrok. Państwa życie nigdy już nie będzie normalne. Proszę się przygotować, że ktoś z Państwa będzie musiał całkowicie zrezygnować z życia zawodowego i prywatnego, i poświęcić się opiece nad chorym dzieckiem…"
- mówi z uprzejmym uśmiechem na twarzy doktor G. dyndając beztrosko nóżką założoną na nóżkę.

Nadchodzi fax z Paryża.
Krótki i bezlitosny.
Badania laboratoryjne potwierdziły Zespół Centralnej Hipowentylacji (CCHS).
Zaszła mutacja w obrębie leogenu PHOX2B
20/26

Klątwa jednak została rzucona.
2011.01.29(1)
W praktyce oznacza to,
że Leo nigdy nie będzie mógł samodzielnie oddychać w czasie snu,
a może również i czuwania - czas pokaże.

To nie wszystko.
Wykonany zostanie zabieg tracheotomii,
co umożliwi podłączanie chłopca do respiratora - maszyny,
od której Leo zależny będzie do końca życia.

To nie wszystko.
Choroba wiążę się również z innymi komplikacjami.
Często towarzyszą jej epilepsja, dysfunkcje autonomicznego układu nerwowego, dysfagia, zaburzenia motoryki przełyku, nieprawidłowa motoryka żołądka, zaburzenia rytmu serca prowadzące do omdleń wazowagalnych, asystolia (brak czynności elektrycznej serca), nieprawidłowe reakcje źrenic na światło, incydenty zlewnych potów, obniżona temperatura ciała, zaburzona termoregulacja, wady wzroku i słuchu, hiperinsulinizm, deformacja twarzy (…)
I neuroblastoma, czyli bardzo złośliwy nowotwór jamy brzusznej….
2011.01.29(2)
To nie wszystko.
Respirator sukcesywnie i bezpowrotnie będzie niszczył leopłuca,
skracając ich żywotność.

To nie wszystko.
Nie wszyscy z tracheotomią umieją mówić.
Zabieg może zniszczyć struny głosowe.
Leo może być niemy.

To nie wszystko.
Chorych na świecie jest zaledwie 200 osób.
Chorobami sierocymi nikt się nie interesuje.
Postęp medycyny nie obejmie klątwy ondyny.

To nie wszystko.
Choroba wiążę się z obniżonym progiem bólu i lęku,
co prowadzi do poważnych zagrożeń związanych z impulsywnymi zrachowaniami.

To nie wszystko.
Leo nigdy nie będzie mógł przebywać bez fachowej opieki,
nigdy nie będzie mógł pojechać na obóz, nie będzie nurkować,
podróżować, spać pod gołym niebem, jeździć na spływy kajakowe,
nie będzie mógł zdrzemnąć się na nudnym wykładzie w szkole
(jeżeli w ogóle pójdzie do szkoły),
ani w korku w autobusie,
ani oglądając przydługi film…

Bo umrze.

Nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma HIRSCHSPRUNGA!

N I E  M A  H I R S C H S P R U N G A !

Półprzytomny Leo po raz pierwszy uśmiecha się do mamy J
2011.01.20