W miniony weekend w samym sercu Disney World (Orlando, Floryda)
odbyła się konferencja poświęcona CCHS, na której jednym z punktów programu był pokaz filmu “Nasza klątwa”. Do udziału w wydarzeniu została zaproszona cała Leorodzina,
ale ponieważ niemożliwe było stawienie się w komplecie, za ocean wydelegowana została jedynie Leomama.
W konferencji wzięło udział kilkadziesiąt osób chorych na CCHS oraz ich rodzin.
Prawda jest taka, że siła rażenia Ondyny jest bardzo zróżnicowana.
Po niektórych chorych nic nie widać - są absolutnie samodzielni, kończą studia,
pracują, uprawiają sporty, mieszkają sami/same, zakładają rodziny, podróżują.
Niestety, nie wszyscy.
Wszystko zależy od rodzaju mutacji w genie PHOX2B oraz od prawidłowej opieki medycznej, świadomości służby zdrowia, rodzin i opiekunów chorych. W Polsce jest pod tym względem źle, czego skutki mogą być bardzo poważne. Przez niedopatrzenie, niewiedzę, nieuwagę
osoba z CCHS w ciągu kilkunastu sekund może nieodwracalnie stracić szanse na normalne życie.
Leorodzice znają to z autopsji i kilka sytuacji z przeszłości ciągle spędza im sen z powiek.
Ale nie brnijmy dalej w tę dygresję...
Ogólne przesłanie konferencji było super pozytywne.
Balsamem na zbolałą duszę Loemamy był widok klikudziesięciu dzieci z CCHS
z tracheotomią...nurkujących w basenie (tak!!!!).
Sam pokaz filmu był przeżyciem bezcennym.
Już na pierwsze zdanie publiczność zareagowała gromkim śmiechem. I tak było co chwilę.
Czasem przerywali projekcję oklaskami, bo jak potem wiele osób powiedziało Leomamie:
We’ve been there! Niezależnie, czy pochodzili ze Stanów, Meksyku, Izraela, Danii - wszyscy przeszli przez podobne piekło.
Film przeniósł ich 5, 10, 15, 20 lat wstecz, gdy siedzieli na kanapie i niczym mantrę powtarzali “nie wiem… nie wiem…”. Na koniec pół sali płakało.
A teraz, najważniejsze, czyli nowości i zalecenia dotyczące CCHS:
1. Pogłoską było, że badania nad Desogestrem były ślepym zaułkiem!!!!
Powodem zatrzymania procesu badawczego był brak finansowania.
Planowane jest wznowienie testów!
2. Opracowywana jest alternatywna metoda nieinwazyjnego redukowania objawów CCHS
– czyli uruchomienia mechanizmu oddechu w czasie snu! Na razie badania objęte są tajemnicą, wyniki za około rok!!!
3. Odkryto, że mózg osoby chorej na CCHS w pewnych sytuacjach odpowiada na nieprawidłowe stężenia gazów. Pytanie, jak usprawnić tę reakcję?
4. Ważne jest aby suplementować dietę chorych w magnez i witaminę B1.
Wiele chorych osób korzysta z napojów energetyzujących dla sportowców I bardzo sobie je chwali.
5. Chorzy na CCHS mają spożywać jak najwięcej płynów. Zapobiega to spadkom ciśnienia
we krwi, które m.in. objawiają się omdleniami.
6. Znowu kładziono szczególny nacisk na badanie serca!
Echo i 72-u godzinny holter raz na rok to obowiązkowe punkty programu.
Dotyczy to szczególnie osób z mutacją powyżej 20/25. Problemy zaczynają się zazwyczaj
w wieku nastoletnim, jednak czujnym trzeba być od początku.
I wymagać tego od lekarzy – z własnej woli badań raczej zlecą :-/
Rozrusznik serca wielu uratował już życie.
7. Leomama na własne oczy widziała jak działa elektroda. Pewna młoda dama została do niej podłączona.
8. W konferencji brał udział pewien sympatyczy pies, który opiekuje się swoim panem I nie pozwala mu zasnąć bez maski. W NY znajduje się ośrodek szkolenia psów pod kątem CCHS i jest to co raz bardziej popularne.
9. Leomama poznała dużo dorosłych osób z CCHS – wesołych, inteligentnych, najnormalniejszych na świecie ludzi.
Część nadal miała tracheotomię, jednak sposób w jaki mówili nie budził najmniejszych zastrzeżeń.
10. Nikt nie mógł Leomamie uwierzyć, ża w Polsce nie ma opieki pielęgniarskiej na całą noc.
Czemu? Jak dajecie sobie radę? Toż to niemożliwe?!
P.S. "Nasza klątwa" (Our curse) została wybrana jako Best of Fest na Festiwalu Afi Docs w Waszyngtonie.
http://afi.com/afidocs/films/bestoffest.aspx#.U7GWvZSSxyE
