Klątwa Ondyny (zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji, Ondine's curse, [idiopathic] Congenital Central Hypoventilation Syndrome, CCHS) – jest to rzadka, genetycznie uwarunkowana, potencjalnie śmiertelna choroba.
Chorzy z tym zespołem mają upośledzoną kontrolę oddychania i mogą doznać zatrzymania oddechu we śnie. Oddychanie jest czynnością, której w prawidłowych warunkach nie kontrolujemy świadomie, a organizm za pomocą autonomicznego układu nerwowego sam wyczuwa potrzebę zwiększenia częstości lub głębokości oddechu w zależności od stężenia tlenu i dwutlenku węgla we krwi. Dzieci chore na CCHS mają zaburzoną reakcję na nieprawidłowe stężenia tlenu i dwutlenku węgla, co może skutkować niewystarczająco głębokim oddychaniem we śnie, zakwaszeniem organizmu i śmiercią.
Uchronić przed tym można jedynie zapewniając sztuczną kontrolę oddechu. Wszyscy pacjenci z CCHS wymagają dożywotniego wspomagania wentylacji.
Możliwości wentylacji obejmują:
- mechaniczną wentylację dodatnim ciśnieniem przez tracheotomię,
- nieinwazyjną wentylację dodatnim ciśnieniem,
- wentylację ujemnym ciśnieniem,
- rozruszniki przepony.
W zależności od stopnia nasilenia choroby osoby z CCHS mogą potrzebować wentylacji jedynie podczas snu lub częściej – w określonych sytuacjach a nawet całą dobę. U pacjentów z zespołem zaobserwować można również inne zaburzenia związane z autonomicznym układem nerwowym – upośledzoną motorykę przewodu pokarmowego, chorobę Hirschprunga czyli brak unerwienia części lub całego jelita grubego, zaburzenia kontroli akcji serca i ciśnienia krwi, temperatury ciała. Istnieje podwyższone ryzyko wystąpienia nowotworu wywodzącego się z komórek układu nerwowego – nerwiaka zarodkowego (neuroblastoma).
Dzieci u których rozpoznano „klątwę Ondyny” mają szansę rozwijać się prawidłowo, pod warunkiem, że zapewnia się im prawidłową wentylację nie dopuszczając do incydentów niedotlenienia mózgu. U części z nich występują jednak zaburzenia rozwoju i problemy neurologiczne. Coraz lepsza opieka medyczna pozwala dzieciom z CCHS zdrowo rosnąć, rozwijać się, chodzić do szkoły i zakładać rodziny.
Jest to rzadka choroba. Zdarza się raz na około 200 tysięcy urodzeń. Szacuje się, że na świecie żyje kilkaset osób obciążonych CCHS. Najczęściej są to dzieci zdrowych rodziców, u których powstała mutacja genu odpowiedzialnego za rozwój autonomicznego układu nerwowego.
Na świecie jest jedynie kilka ośrodków specjalizujących się w opiece nad nimi. Lekarze i naukowcy pracują nad wynalezieniem nowych metod leczenia CCHS, toczy się obecnie kilka badań klinicznych.
