Nadchodzi fax z Paryża.
Krótki i bezlitosny.
Badania laboratoryjne potwierdziły Zespół Centralnej Hipowentylacji (CCHS).
Zaszła mutacja w obrębie leogenu PHOX2B
20/26

Klątwa jednak została rzucona.

W praktyce oznacza to,
że Leo nigdy nie będzie mógł samodzielnie oddychać w czasie snu,
a może również i czuwania - czas pokaże.

To nie wszystko.
Wykonany zostanie zabieg tracheotomii,
co umożliwi podłączanie chłopca do respiratora - maszyny,
od której Leo zależny będzie do końca życia.

To nie wszystko.
Choroba wiążę się również z innymi komplikacjami.
Często towarzyszą jej epilepsja, dysfunkcje autonomicznego układu nerwowego, dysfagia, zaburzenia motoryki przełyku, nieprawidłowa motoryka żołądka, zaburzenia rytmu serca prowadzące do omdleń wazowagalnych, asystolia (brak czynności elektrycznej serca), nieprawidłowe reakcje źrenic na światło, incydenty zlewnych potów, obniżona temperatura ciała, zaburzona termoregulacja, wady wzroku i słuchu, hiperinsulinizm, deformacja twarzy (…)
I neuroblastoma, czyli bardzo złośliwy nowotwór jamy brzusznej….

To nie wszystko.
Respirator sukcesywnie i bezpowrotnie będzie niszczył leopłuca,
skracając ich żywotność.

To nie wszystko.
Nie wszyscy z tracheotomią umieją mówić.
Zabieg może zniszczyć struny głosowe.
Leo może być niemy.

To nie wszystko.
Chorych na świecie jest zaledwie 200 osób.
Chorobami sierocymi nikt się nie interesuje.
Postęp medycyny nie obejmie klątwy ondyny.

To nie wszystko.
Choroba wiążę się z obniżonym progiem bólu i lęku,
co prowadzi do poważnych zagrożeń związanych z impulsywnymi zrachowaniami.

To nie wszystko.
Leo nigdy nie będzie mógł przebywać bez fachowej opieki,
nigdy nie będzie mógł pojechać na obóz, nie będzie nurkować,
podróżować, spać pod gołym niebem, jeździć na spływy kajakowe,
nie będzie mógł zdrzemnąć się na nudnym wykładzie w szkole
(jeżeli w ogóle pójdzie do szkoły),
ani w korku w autobusie,
ani oglądając przydługi film…

Bo umrze.

Nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma, nie ma HIRSCHSPRUNGA!

N I E  M A  H I R S C H S P R U N G A !

Półprzytomny Leo po raz pierwszy uśmiecha się do mamy J

Zapalenie płuc.

Antybiotyk.

Zwiększenie parametrów wentylacji...

Wykonana zostaje biopsja w celu sprawdzenia, czy Leo ma chorobę Hirschsprunga.
Koszmarna wizja nie chce zniknąć.

"(...) po usunięciu chorego fragmentu jelita grubego, koniec pozostałego jelita wyprowadza się na powierzchnię brzucha, wywija na zewnątrz błonę śluzową i przyszywa do skóry. Przez powstały w ten sposób „odbyt brzuszny”, czyli stomię, odbywa się teraz wydalanie treści jelitowej do specjalnych woreczków stomijnych, naklejanych na skórę wokół stomii..."
Źródło: Wikipedia

Hieronim Bosch "Ogród rozkoszy ziemskich" [fragment]

Rodzice dostają nieocenione wsparcie emocjonalne od prof. A.D., która posiada niezwykle rzadką umiejętność mówienia trudnej prawdy w łagodny sposób. Jednocześnie ma odwagę nie odbierać nadziei, pozwala sobie na optymizm, wierzy w cuda.

Gdyby każdy lekarz miał w sobie tyle empatii, ciepła i wiary w postęp medycyny – szpitalna rzeczywistość byłaby łatwiejsza do zniesienia.
Dziękujemy!

W wyniku leniwej perystaltyki jelit podjęta zostaje obserwacja pod kątem Choroby Hirschsprunga (brak unerwienia w jelicie grubym :-/ ).

Choroba często towarzyszy CCHS.

Kiki Smith, Tale

W oczekiwaniu na najważniejszy wynik Leo poddawany jest kolejnym badaniom.
Wykluczono toksoplazmozę, cytomegalię, mukowiscydozę, zakażenie EBV, wrodzoną wadę serca, zmiany w ringu naczyniowym, hipotyreozę, fenyloketonurię i dziesiątki innych.

Każdy negatywny wynik z jednej strony cieszy, z drugiej nieuchronnie przybliża do klątwy.

Leo jest w sedacji. Śpi sztucznym snem, czasem tylko otwiera nieprzytomne, smutne oczka.
Zaplątany w dziesiątki kabli, pokłuty, oklejony plastrami, karmiony przez sondę, zaintubowany przez nos, ale na pewno czuje, że cały czas ktoś jest przy nim...

Oddział nie należy do radosnych.
Same noworodki, kilkanaście najcięższych przypadków z Polski, z którymi inne szpitale sobie nie poradziły.

A wśród nich mały Leoś.

Codzienność to reanimacje, transfuzje, tracheotomie i stomie, cewniki, respiratory, kroplówki, dializy, transplantacje... Co chwila piszczą alarmy aparatury medycznej. A poza tym... na oddziale panuje cisza - tutejsze dzieci nie płaczą. Są nieprzytomne, uśpione, zaintubowane, bez kontaktu. Po korytarzach niczym widma snują się rodzice, co pewien czas jakaś matka wybiega ze szlochem poza oddział. I raz na jakiś czas przychodzi ksiądz i wtedy robi się jeszcze ciszej.

Nie tak to miało wyglądać...

ANDY WARHOL, Mother and Child, from Cowboys and Indians, 1986

Pobrano materiał genetyczny Leo i wysłano do pracowni analiz molekularnych w Paryżu. Tam dokonana zostanie analiza pod kątem CCHS - Klątwy Ondyny.

Do czasu przyjścia wyników Leo ma być w stanie śpiączki farmakologicznej.
Może to trwać trzy tygodnie, albo miesiąc, albo pół roku, albo rok...