Klątwa Ondyny (zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji, Ondine's curse, [idiopathic] Congenital Central Hypoventilation Syndrome, CCHS) – jest to rzadka, genetycznie uwarunkowana, potencjalnie śmiertelna choroba.

Chorzy z tym zespołem mają upośledzoną kontrolę oddychania i mogą doznać zatrzymania oddechu we śnie. Oddychanie jest czynnością, której w prawidłowych warunkach nie kontrolujemy świadomie, a organizm za pomocą autonomicznego układu nerwowego sam wyczuwa potrzebę zwiększenia częstości lub głębokości oddechu w zależności od stężenia tlenu i dwutlenku węgla we krwi. Dzieci chore na CCHS mają zaburzoną reakcję na nieprawidłowe stężenia tlenu i dwutlenku węgla, co może skutkować niewystarczająco głębokim oddychaniem we śnie, zakwaszeniem organizmu i śmiercią.

Uchronić przed tym można jedynie zapewniając sztuczną kontrolę oddechu. Wszyscy pacjenci z CCHS wymagają dożywotniego wspomagania wentylacji.

Możliwości wentylacji obejmują:

• mechaniczną wentylację dodatnim ciśnieniem przez tracheotomię,
• nieinwazyjną wentylację dodatnim ciśnieniem,
• wentylację ujemnym ciśnieniem,
• rozruszniki przepony.

W zależności od stopnia nasilenia choroby osoby z CCHS mogą potrzebować wentylacji jedynie podczas snu lub częściej – w określonych sytuacjach a nawet całą dobę. U pacjentów z zespołem zaobserwować można również inne zaburzenia związane z autonomicznym układem nerwowym – upośledzoną motorykę przewodu pokarmowego, chorobę Hirschprunga czyli brak unerwienia części lub całego jelita grubego, zaburzenia kontroli akcji serca i ciśnienia krwi, temperatury ciała. Istnieje podwyższone ryzyko wystąpienia nowotworu wywodzącego się z komórek układu nerwowego – nerwiaka zarodkowego (neuroblastoma).

Dzieci u których rozpoznano „klątwę Ondyny” mają szansę rozwijać się prawidłowo, pod warunkiem, że zapewnia się im prawidłową wentylację nie dopuszczając do incydentów niedotlenienia mózgu. U części z nich występują jednak zaburzenia rozwoju i problemy neurologiczne. Coraz lepsza opieka medyczna pozwala dzieciom z CCHS zdrowo rosnąć, rozwijać się, chodzić do szkoły i zakładać rodziny.

Jest to rzadka choroba. Zdarza się raz na około 200 tysięcy urodzeń. Szacuje się, że na świecie żyje kilkaset osób obciążonych CCHS. Najczęściej są to dzieci zdrowych rodziców, u których powstała mutacja genu odpowiedzialnego za rozwój autonomicznego układu nerwowego.

Na świecie jest jedynie kilka ośrodków specjalizujących się w opiece nad nimi. Lekarze i naukowcy pracują nad wynalezieniem nowych metod leczenia CCHS, toczy się obecnie kilka badań klinicznych.

Rok 7

Rok 6

Rok 5

Rok 4

Rok 3

Rok 2

Rok 1

 

Dane Fundacji
Fundacja Pomocy Osobom Niepełnosprawnym "Słoneczko"
Stawnica 33, 77-400 Złotów
www.fundacja-sloneczko.pl

Dane do przekazania 1,5 % podatku
Numer KRS: 0000186434
Cel szczegółowy: "Leo Hueckel-Śliwiński 36/H"

Leo jest podopiecznym Fundacji „Słoneczko”, gdzie ma stworzone subkonto, na które można dokonywać wpłat.

Dane Fundacji
Fundacja Pomocy Osobom Niepełnosprawnym "Słoneczko"
Stawnica 33, 77-400 Złotów
www.fundacja-sloneczko.pl

Numer subkonta Leo przeznaczony na darowizny:
89 8944 0003 0000 2088 2000 0010
IBAN: PL 89 8944 0003 0000 2088 2000 0010
SWIFT: GBW CPL PP
Z dopiskiem: „Darowizna na rzecz Leo Hueckel-Śliwińskiego 36/H”

Wpłaty na konto fundacji można dokonać też poprzez poniższy formularz PayPal:

 

Serdecznie dziękujemy za wszelką pomoc!

Kontakt do Leorodziców:
Magda Hueckel - Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.
Tomasz Śliwiński - Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.